“大排畸”检查，一般会安排在孕24～26周左右，通过彩超来看胎儿发育是否正常、是否有严重畸形。彩超可清晰显示胎儿五官、四肢、各器官的发育情况，对胎儿畸形，如严重唇裂、骨骼发育异常、心血管畸形等能早期发现并诊断。四维彩超甚至可以直观的看到胎儿在母体里的状态、胎动过程等。
产前超声检查的项目有哪些？一、I级产前超声筛查：主要对胎儿大小进行评估，此级别产前超声检查不对胎儿结构畸形进行筛查。
二、II级产前超声筛查（以26-28孕周最佳）：评估胎儿大小、羊水量、胎盘以及筛查卫生部规定的六大类严重结构畸形，包括无脑儿、严重脑膨出、严重开放性脊柱裂、严重胸腹壁缺损内脏外翻、单腔心、致死性软骨发育不良。
三、胎儿四维彩超筛查Ⅲ级系统性筛查（24-26孕周）即“大排畸”：除了对胎儿大小以及卫生部规定的六大类致死性畸形进行筛查之外，对胎儿主要解剖结构进行系统观察以及对严重结构畸形进行系统筛查，包括：（1）神经系统：主要筛查的畸形包括无脑儿、露脑畸形、严重脑膨出、无叶全前脑、重度脑积水、严重开放性脊柱裂。（2）颜面部：主要筛查的畸形包括II度以上左（右）侧唇裂、II度以上双侧唇裂。（3）胸部：主要筛查的畸形包括伴随腹腔脏器（胃、肝）上移至胸腔的膈疝、伴随心脏移位的肺内占位、严重先天性心脏病（单心房、单心室、左心发育不良综合征、右心发育不良综合征、完全型心内膜垫缺损、单一动脉干）。（4）腹部：主要筛查的畸形包括较大的脐膨出、腹部内脏外翻、双侧肾缺如、双侧多发性囊性发育不良肾、双侧婴儿型多囊肾。（5）肢体：主要筛查的畸形包括致死性短肢畸形，肱骨、股骨完全缺失。
超声筛查和诊断胎儿畸形的局限性超声筛查由于受到胎儿孕周、体位、羊水量、孕妇腹壁厚度、超声设备等影响因素的限制，有些结构不能被完全清楚地显示，而且某些胎儿畸形的超声表现随孕周增大而变化，因而超声诊断的准确性受到影响，胎儿畸形检出率不能达到%。超声筛查胎儿畸形敏感性为13.3%～82.4%，平均40.4%。目前，国内外文献报道的部分胎儿畸形产前超声检出率如下：
开放性脊柱裂为61%～95%；
胎儿唇腭裂为26.6%～92.5%；
单纯腭裂为0～1.4%；
膈疝为60.0%左右；
房间隔缺损为0～5.0%；
室间隔缺损为0～66.0%；
法洛四联征为14.0%～65.0%；
左心发育不良综合征为28.0%～95.0%；
消化道畸形为9.2%～57.1%；
胎儿肢体畸形为22.9%～87.2%。
温馨提示
“大排畸”应该在孕12周（测NT）的时候进行预约，做“大排畸”检查前不需要空腹，最好是吃好早餐，因为一般吃好东西后宝宝会动得比较厉害。可以随身带一些小零食或者巧克力，“大排畸”检查要看胎儿的很多部位，一旦角度不对，医生就看不清楚，有可能会让你出去走走，吃点甜食，促进宝宝动，宝宝动了角度对了，医生就能全方位检查了。对于“大排畸”数据，不要参考网络上关于如何看数据的建议，拿到检查结果后直接给你的产检医生看一下是最稳妥的。
什么？太专业听不懂？
以上是医学专业用语，看得眼晕吗？下面是通俗的说法，会更容易理解：
通常意义上，排畸检查是指彩超排畸检查。一般在妊娠24—26周，孕妇需要进行一次彩超排畸检查。主要是检查宝宝在子宫内的发育情况是否符合孕周；胎儿是否有严重畸形；以及羊水、胎盘、脐带情况。孕妇需要按照医生规定的时间进行彩超畸形检查，彩超检查可以排除大部分胎儿畸形，例如新生儿先天性心脏病、严重唇腭裂、水肿等方面的畸形均可查出，但是由于时间不同、胎位不同，生成的图像也不同，因此，并不能完全将所有的胎儿畸形排查出来。
孕妈妈们对此也要理性对待。随着超声技术的发展，超声设备的更新，胎儿畸形筛查率会逐渐得以升高。也祝愿所有孕妈妈都能有一个健康、聪明的宝宝。
每个孕妈妈都希望生个健康的宝宝，因此一定不要忘记这项重要的超声检查哦，不然错过时间可没有办法进行弥补了！
也可以拨打超声二科电话咨询哦！
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超声二科-刘中芳
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