深度学习第一次震撼世界是通过Deepmind开发的AlphaGo在围棋界战胜人类顶尖棋手，此后这一新兴算法概念被各行业引入，各种“Deep”开头的项目和针对性算法层出不穷，医疗领域当然也在其中。
近日，国际顶级学术期刊《自然-医学》发表了一项使用面部图像分析检测遗传性疾病的文章，FDNA公司的研究人员通过使用名患者的脸部图像数据集训练了一套计算机深度学习算法，通过这套算法可以帮助诊断遗传性疾病，正确率可达91%，超过了很多专家和临床医生。
使用手机上的应用程序诊断罕见且难以治疗的遗传病症听起来像纯粹的科幻小说。但是美国FNDA公司的首席科学家Gurovich及其同事，已经将这个概念变为现实。
现在这项引发Nature和Science纷纷报道的“相面”看病系统，叫做DeepGestalt，专门用于从面部辨识基因疾病，以帮助临床医生进行诊断。
DeepGestalt能看哪些病？
目前已知的遗传综合征超过种，患者可能出现的遗传综合征数量众多且罕见，要做出正确的诊断需要的时间极其漫长，并且花费昂贵。另外，对于非经典表现综合征或超典型综合征的诊断受临床专家先前经验的限制，这使得计算机系统作为参考越来越重要。
8％的人群可能患有遗传综合征，并且许多人具有可识别的面部特征。例如，Angelman综合征，一种影响神经系统的疾病，具有很多典型的面部特征，例如牙齿间距较宽、斜视、舌头突出等。因此，基于面部特征识别遗传综合征便成为可能。及时诊断遗传综合征可改善预后。
DeepGestalt的看病“原理”是基于“部分人的脸部特征会带出明显的基因特点”，因此这个AI主要用于看基因病，尤其是没有明显典型症状，鉴别诊断有困难的基因病。
比如下图中Nature采用的病例，就是一种比较少见的基因病，CorneliadeLange综合征。
CorneliadeLange综合征患儿
此病典型的表现为生长迟缓，智力发育迟缓，具有面容上的特征以及上肢缺陷。但有时患者的表现并不典型，面容特征又需要与其他疾病鉴别，这就到了“相面”辅助诊断AI出场的时候。
目前，经过训练的DeepGestalt大约能从面容上识别多个综合征，准确率在91%左右。
据Nature报道，已有医生使用与这一AI相连的APP，对自己无法确诊的患者进行拍照上传，让DeepGestalt给出参考意见——后者有极高的概率是正确的。
这篇文章的联合作者，美国威灵顿Nemours/AlfredI.duPont医院的医生KarenGripp就表示，用此AI诊断过一名4岁女性患儿的Wiedemann–Steiner综合征。
Nemours/AlfredI.duPont医院内景
该病主要表现为身材矮小，发育迟缓，肌张力低（尤其在婴儿期），面容上有特征，以及肘部毛发旺盛。但是，这名女性患儿除了身材较同龄人矮小，无太多明显体貌特征。此外，她还有一个非典型症状：大部分乳牙已经脱落，并且有7颗恒牙长了出来。
Gripp医生留意到了这一点，她意识到这种极为罕见的牙齿过早发育是Wiedemann–Steiner综合征的一种少见症状，是KMT2A基因突变的表现。为保险起见，她打开手机给患儿拍了张照，上传至APP。
结果，英雄所见略同——DeepGestalt给出的第一条参考诊断正是Wiedemann–Steiner综合征。
虽然最终这名医生依靠的是DNA检测进行确诊，但是她认为AI的建议帮她大幅缩小了需要检测的疾病范围，省下了许多的时间和金钱。
Gripp认为，除了像这样用作诊断参考意见之外，DeepGestalt还可以提供线索和思路——如果一名医生接诊患者之后，全无头绪，可以直接拍照上传，AI会提供一些备选的方向。
“就像用搜索引擎一样方便。”
DeepGestalt是怎样看病的？
FDNA公司的研发人员Gurovich及其同事开发了一个APP——Face2Gen。这个APP基于一种AI技术DeepGestaltTM（新型面部图像分析框架），该框架使用计算机视觉和深度学习算法，可成功识别数百种遗传性疾病的面部表型。
Gurovich和他的团队通过使用来自诊断出多种不同遗传综合征的患者数据库中的17,名患者的面部图像来训练DeepGestalt。APP成为可以通过拍摄面部照片诊断遗传病综合征的高效助手。
训练DeepGestalt识别基因疾病，原理上近似于训练人类基因病专家针对性的去通过面部特征来识别相应疾病——只是它有可能更高效。
图为DeepGestalt的部分信息处理流程，右边的直方图是输出校正
为了进行测试，就像AlphaGo一样，DeepGestalt也与人类专家展开过“对弈”。结局不出所料，就像“人狗大战”一样，最终DeepGestalt战胜了人类基因病专家。
去年8月，在一次出生缺陷研讨会上，来自南卡罗来纳州Greenwood遗传中心的基因病学家向在场的49名专家分发了10张不同患儿的面容照片，同时收到这些照片的还有DeepGestalt。
尽管这位遗传学家认为自己挑选的病例可识别度还是不错的，但最终，只有两个病例，人类专家有超过50%的人做出了正确诊断。也就是说，剩下8个病例中，咱们人类专业选手的正确率还不到一半。
而机器呢，它飞快答完题，还一口气诊断对了7个。
DeepGestalt还能对同一基因疾病的基因亚型进行分型诊断
“我们惨败，这家伙大杀特杀。”美国国家人类基因研究所的临床基因学家PaulKruszka全程目睹了这场7杀，他认为，基因病医生和儿科医生在将来应该像用听诊器一样，人手一个这样的辅助诊断AI。
DeepGestalt将来如何发展？
既然不是%准确，那远远谈不上完美，也就有的是发展空间。目前，DeepGestalt的准确性在随着医生上传的数据增多不断提高。
换言之，以APP的形式上线之后，这个AI可以通过用户提供的资料继续学习和修正自己。而这项辅助诊断APP迄今为止依然处于免费供应的状态。
影响到机器学习的另一个因素是临床伦理，此前，因为需要上传患儿照片，所涉及的伦理问题已经引发争议。
谨防滥用风险
该论文的共同作者KarenGripp表示，这篇论文的重要性在于详细描述了如何训练算法及其工作原理。虽然还有其他同类系统，但没有一种系统有这么多的案例和疾病可以分析。本文为与其他系统进行比较创建了标准，并且为使用该工具用于其他研究提供了参考。
Gripp希望下一步能够利用该技术分析面部的侧视图，侧视图也可以成为诊断时的有用信息。她还希望获得更多关于不同种族背景的数据，因为绝大多数上传的面孔都是欧洲人。但是，她指出，该技术在不同种族中表现良好。目前FNDA正在开发使用该技术的嵌入式解决方案，可以授权给其他医疗保健和技术组织，以便其在自己的平台使用该技术。
另外研究人员也承认，该技术存在一定的风险。因为拍摄脸部太容易了，因此，该技术有可能被雇主或保险公司滥用。他们表示，对DeepGestalt等工具的分配和使用进行适当的监管至关重要。
说明：研究和报道中所用患儿照片均已获得监护人同意
参考文献
YaronGurovich,YairHanani,OmriBar,etal.Identifyingfacialphenotypesofgeneticdisordersusingdeeplearning[J].Naturemedicine,,25:60-64.
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