心力衰竭（简称心衰）是各种心脏疾病的严重表现及晚期阶段，死亡率和再住院率居高不下，需进行长期规范诊治及管理。
贫血是心衰患者常见的并发与合并症，与心衰严重程度独立相关，预后差，应积极寻找贫血病因、并存疾病并采取针对性措施，往往有效甚至逆转（表1）。
引自：中国心力衰竭诊断和治疗指南（）
中国心力衰竭诊断和治疗指南（）指出：射血分数减低性心衰（HeartFailurewithReducedEjectionFraction，HFrEF）NYHA心功能Ⅱ～Ⅲ级并「铁缺乏」性贫血（铁蛋白ug／L或转铁蛋白饱和度20％并铁蛋白～ug／L）患者，静脉补充铁剂有助于改善活动耐力和生活质量（11b，B）。
但近期，「铁超载」，「铁负荷过重性心肌病，IronOverloadCardiomyopathy，IOC」吸引越来越多的医生及调查人员注意。
这类情况并非罕见，尤其是原发某些血液学疾病更为常见。临床医生加强识别并准确鉴别，针对病因治疗，改善此类患者预后甚至治愈已经成为可能。
近日，我科诊疗一位不明原因贫血并长年输注悬浮红细胞患者，最终因并发消化道大出血未成功救治而死亡，现与大家分享患者病情资料，以期引注意。
病情摘要
主诉及现病史：患者男性，71岁，退休干部，因慢性贫血常年输血8年，再次输血3天，突发呼吸困难4小时急诊入院。
8年发现「骨髓增殖性疾病」导致慢性贫血（具体不详），就诊于天津血液病研究所，长年反复输注悬浮红细胞（20~40U/y）并维持血红蛋白水平7~12g/l之间；
1年前因左侧股骨颈骨折全麻下行「人工股骨头置换术」，术中出现低氧血症，经治疗好转，未引起注意。
3医院输注悬浮红细胞2U/d并无不适，4小时前输血时突发胸闷、气短伴大汗，极度呼吸困难、不能平卧，无胸闷、胸痛、黑朦及意识不清，医院给予紧急处理后稍有好转来我院。
既往史：「胃溃疡、胃大部切除」30年；「脾功能亢进、脾切除术后」8年；「2型糖尿病」5年。无吸烟饮酒史，无血液病、遗传病等家族史。
体格检查：体温：36.8℃；脉搏：60次/分；呼吸：24次/分；血压：/70mmHg；末梢血氧98%（鼻导管吸氧），双肺呼吸音低，可闻及少量湿性啰音，心界稍向左侧扩大，心率67次/分，各瓣膜听诊区未闻及杂音及心包摩擦音。腹部无明显阳性体征，双下肢中度凹陷性水肿。
化验及辅助检查：
1.心电图：房颤，心室率67bpm，未见明显ST-T改变；
2.心脏超声：全心增大伴左心收缩功能减低（EDD：56cm，EF：27%，LA：4.4cm，RA：5.1cm，室壁运动幅度普遍减低，FS：13%），二尖瓣中量返流、三尖瓣大量返流伴肺动脉高压（收缩压35mmHg）（图1）；
图1心脏彩超
3.胸部CT：肺部感染；双侧大量胸腔积液，心脏增大，心腔内密度减低（考虑贫血）（图2）。
图2胸部CT
4.化验检查：
血常规：Hb：g/l，血小板及白细胞未见异常；
贫血三项：铁蛋白极度升高（0ng/ml，正常值：25-ng/ml）
维生素B12（.9pg/ml，正常值：-1nmol/L）
叶酸（9.26nmol/L，正常值：11-54nmol/L）（图3）；
NT-proBNP（.00ng／l，正常.00ng／l）；
葡萄糖（空腹）：10.3mmol/l；
糖化血红蛋白：7.5%；
肝功轻度受损：GOT（U/l，正常：15-40U/l）、GPT（U/l，正常：9-50U/l）、白蛋白（33g/l，正常：40-55g/l）；
图3
治疗经过：予抗感染、强心、利尿并保护心、肝、肾及胃肠等多脏器功能，同时左侧胸腔穿刺置管引流胸水改善心、肺功能，第二天呼吸困难症状有所改善；住院期间多次心房颤动，经胺碘酮转律后可逐渐稳定并维持窦性心律。
科内讨论并血液科会诊，依据：
（1）老年男性；
（2）8年来可疑「骨髓增殖性疾病」导致贫血并常年大量输注悬浮红细胞，无血红蛋白明显降低；
（3）存在HFrEF并阵发性房颤；
（4）糖尿病及肝功受损；
（5）铁蛋白极度升高：0ng/m；
诊断：铁负荷过重性心肌病（IOC）；以利尿为主的抗心衰及去铁药物-地拉罗斯口服，预约心脏核磁检查确定后续治疗。住院1周，患者夜间突发呕血及便血，给予禁食水、补液、抑酸及对症止血等处理生命体征不能维持，于4小时后呼吸、循环衰竭死亡。
讨论及诊疗体会
IOC概念、发病机制
IOC是一种特殊类型扩张型心肌病，目前认为主要见于由遗传性疾病如β地中海贫血造成铁蓄积引起继发性心肌病变，特征改变左心室重塑、扩张、射血分数降低，又称为「血色素沉着症」累及心脏特殊类型，常合并多脏器功能受损并已达到病情进展终末阶段，预后极差。
发病机制（图4）：
1.铁超负荷沉积是出现多脏器受累重要机制，过量铁以含铁血黄素、铁蛋白、黑色素、脂褐素等形式沉积于脏器、组织中，引起组织损害、纤维组织增生，心脏、肝脏以及内分泌器官最易受累；
2.铁超负荷进入心肌细胞游离铁离子通过氧化还原反应产生活性氧自由基，对心肌细胞产生直接毒性作用，铁浸润心肌导致其功能受到影响，早期为舒张功能受限，晚期引发心室几何结构改变、心脏扩大、射血分数降低及心律失常，最常见心房颤动及室性早搏；
3.心脏病理生理改变归因于多因素综合作用，包括贫血性心脏病、铁超负荷性心肌病、急性感染性心肌炎、急性心包炎、心律失常、肺含铁血黄素沉着、肺动脉高压引起的右心功能衰竭等，肝脏及内分泌腺器官同时受累并功能异常间接损害心肌细胞；
图4铁超载心肌病病理生理机制，虚线表示机制不明确，双线，间接影响
来源：IronOverloadCardiomyopathyinClinicalPractice
IOC类型、常见病因
铁超载分为原发性和继发性两种类型，常见病因有遗传性贫血、反复溶血、长期大量输血、食用或医用过量铁剂、长期酗酒、慢性肝脏疾病导致铁代谢异常等，单纯因输血过多很少出现临床症状，常见疾病如下表所示。
IOC辅助检查方法
铁代谢血清生化检查：铁浓度升高，总铁结合力正常或降低，血清铁蛋白浓度显著升高，转铁蛋白饱和度显著升高；骨髓铁染色含铁血黄素颗粒增多；肝活检可检测肝脏铁含量；皮肤活检见黑色素及含铁血黄素增多；去铁胺试验：肌注去铁胺10mg/kg，24小时尿排出铁＞10mg。
心脏磁共振检查：血清铁蛋白、肝脏铁沉积等均能间接反映全身及心肌铁沉积情况，近年来心脏磁共振发展为心脏铁沉积评估提供了更加理想和准确方法，磁共振监测心肌铁沉积情况以及联合使用去铁治疗，患者死亡率明显降低。
IOC诊断、治疗及预后
反复溶血、长期大量输血、过量使用铁剂或长期大量使用高含铁食物、长期酗酒并心力衰竭患者，应警惕IOC可能，患者存在肝硬化、皮肤色素沉着、继发性糖尿病等典型症状，测定血清铁浓度升高、血清铁蛋白升高、转铁蛋白饱和度升高，认真分析病史、家族史、家族成员检查血清铁及转铁蛋白饱和度，可基本明确诊断（图5）。
图5铁负荷过量性心肌病诊断：铁负荷过量（血清铁蛋白ng/ml，转铁蛋白饱和度55%）；心脏铁质沉着（心脏铁20ms）和心脏病证据；LV：leftventricular，左心室；LVEF：leftventricularejectionfraction左心室射血分数；RV：rightventricular，右心室；
来源：IronOverloadCardiomyopathyinClinicalPractice
此患者入院时间短且危重，依据目前检查结果对诊断IOC依据尚不充分，未进行总铁结合力、转铁蛋白饱和度、遗传学基因检测及心脏磁共振检查，未明确原发疾病及心脏等多脏器铁沉积情况进行评估。
此类患者往往早期仅有乏力、体重下降、皮肤色素沉着等症状，未引起注意，有15%患者出现心肌病变、心律失常及心力衰竭时已经进入病情的终末阶段，预后很差。
IOC预后及治疗原则
预后与心肌铁沉积严重程度相关，去铁治疗时间漫长，短时间难以有效，临床效果差且有效药物地拉罗斯费用较高（去铁胺、去铁酮国内很难找到），常常短时间内迅速进展而多脏衰死亡。
治疗原则：
1.早期识别、预防为主及尽早治疗，避免摄入高含铁食物及药物、避免酗酒，停止服用铁剂及输血，有发生IOC高危患者如地中海贫血、骨髓增生异常综合症、骨髓纤维化、再生障碍性贫血、白血病、慢性肾病及慢性肝病等，推荐10岁后每年常规心脏方面筛查。
中国心力衰竭诊断和治疗指南（）推荐心力衰竭初诊患者，除常规完善血常规、血脂、血糖、电解质、利钠肽、凝血及明确甲状腺、肝、肾等多脏器功能外，血清铁、铁蛋白、总铁结合力也列为常规检查项目。
2.以病因及去铁治疗为主，去铁胺、去铁酮和地拉罗斯对于严重铁沉积患者可考虑联合应用，同时合用抗氧化剂（如维生素E、N一乙酰半胱氨酸）可产生协同治疗作用。
3.心力衰竭应以利尿为主，正性肌力药物可增加铁离子介导细胞毒性，患者血压水平普遍较低，避免使用强心及扩血管药物或以最小剂量慎重使用。
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题图来源：站酷海洛Plus
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